על פי הערכות במערכת הבריאות ישנם בישראל כ-150,000 אלף חולים המתמודדים עם נפחת הריאות, רובם הגדול הם מעשנים כבדים הסובלים מקוצר נשימה, שיעול, ליחה וקושי במאמץ.

בקרב חלק קטן מחולי האמפיזמה, הגורם המרכזי למחלה דווקא אינו עישון אלא גם מחסור גנטי בחלבון הנקרא אלפא -1 שתפקידו להגן על הריאות מפני נזקים. מדובר במחלה קשה לאבחון בגלל שהתסמינים דומים מאוד לנפחת הריאות שנגרמת מעישון.

לאנשים אלו, שסובלים מנפחת הריאות בגלל המחסור הגנטי בחלבון, ישנם מאפיינים שונים מכאלו שהם מעשנים כבדים. לרוב מדובר באנשים צעירים יותר בגילאי 30-40 לעומת המעשנים החולים שהם בגילאי 60-70. בנוסף המחלה שכיחה יותר אצל אשכנזים או אנשים ממוצא אירופי או אמריקאי ביחס לאחרים.

כאשר אדם הסובל ממחסור בחלבון אינו מעשן, הוא עלול לחלות במחלה קלה יותר, אולם אם אדם הסובל ממחסור בחלבון גם יעשן, הוא יחלה באופן קשה יותר.

בנוסף לחשיבות הרבה של הפסקת העישון, למחלה קיים טיפול יעיל ופורץ דרך כחול לבן, היחיד שאושר לשימוש בישראל ונקרא גלאסיה. מדובר בתרופה הניתנת בעירוי ומיוצרת בארץ על ידי חברת קמהדע הישראלית שאף קיבלה את אישור ה-FDA לפריצת הדרך הטיפולית אשר הוגשה לסל הבריאות 2022. על מנת לדעת יותר יש לפנות לרופא המטפל אשר יבדוק את רמת החלבון בדם ובהמשך גם יפנה לבדיקה גנטית.

בנוסף, בכל מקרה שבו מאובחן אדם עם החסר בחלבון, מומלץ גם לבדוק את כל שאר בני המשפחה, באמצעות פניה לייעוץ הגנטי בקופות החולים. אצל ילדים וצעירים, ישנם מצבים בהם האנזים לא משתחרר מהכבד ויוצר פגיעה משמעותית ולכן חשוב לאבחן את המחלה בהקדם.

למעשנים הרוצים להיגמל מומלץ לפנות לייעוץ טלפוני ללא תשלום למוקד הלאומי לגמילה מעישון של משרד הבריאות שמספרו 6800*. השירות ניתן בשפות עברית, ערבית, אנגלית ורוסית. להשתתפות בסדנת גמילה התנהגותית, גם בליווי תרופות לגמילה, מומלץ לפנות לקופת החולים.