דר' קארין ויס, מנהלת המכון הגנטי ברמב"ם. צילום: הקריה הרפואית רמב"ם
ד', בן עשר מאזור הצפון, נולד פג בשבוע ה-34 להריונה של אמו. מאותו הרגע החל מאבק ארוך שנמשך עד היום להפיכתו של ד' מילד הסובל מבעיות רפואיות ומומים שונים, לכזה המצליח לתפקד ולחיות את חייו באופן רגיל ככל הניתן, למרות הנתונים שאיתם נולד. "עם הלידה הוא טופל בפגייה, כאשר סכנה נשקפת לחייו בשל הקושי לנשום לבדו", מספרת אמו. "בהמשך אובחנו אצלו בעיות ומומים נוספים, אבל אנחנו מתמודדים עם הכל". מבית חולים לבית חולים, ממחלקה אחת לאחרת ואחרי מפגש עם עשרות רופאים, עד לאחרונה לא ידעו בני משפחתו של ד' ממה הוא סובל. לבעיה הרפואית או למחלה שאיתה נולד לא היה שם והיא נותרה בגדר תעלומה.
החתיכה החסרה בפאזל התגלתה כאשר ד' הופנה לבירור במכון הגנטי ברמב"ם. שם, במסגרת תוכנית חדשנית לאבחון גנטי של משרד הבריאות, עורך הצוות בראשותה של דר' קארין ויס בדיקות ריצוף גנטי מתקדמות לאבחון מחלות נדירות במטופלים מכל הארץ. תוצאות הבדיקה הבהירו מעל לכל ספק כי ד' נולד עם תסמונת גנטית נדירה המשפיעה על ההתפתחות הנוירולוגית שלו. "לתסמונת שהתגלתה אין תרופה", מסבירה אמו של ד', "כך שהגילוי לא השפיע על מצבו הרפואי של הבן שלי. אבל העובדה שאנו יודעים עם מה הוא נולד ואיך התסמונת הזו משפיעה על מצבו, מסייעת לנו בהרבה דרכים, למשל סלי שיקום, וטיפולים שתורמים לשיפור איכות החיים שלו. מה שהפתיע במיוחד זה שהתסמונת שאובחנה אצל הבן שלי נחקרת על ידי מעט מאוד אנשים בעולם. אחת מהם היא דר' ויס".
בשלוש השנים האחרונות בוצעו בדיקות הריצוף הגנטי ברמב"ם בכ-500 משפחות מכל רחבי הארץ כדי לאבחן מחלות נדירות במקרים שבהם יש חשד למחלה גנטית. לאחרונה החלו לבצע במכון הגנטי של בית החולים בדיקות מהירות לחולים מורכבים לצורך החלטות טיפוליות, לרוב במסגרת תוכנית משרד הבריאות, אשר מממנת את ביצוע הבדיקות ללא עלות לנבדקים. התוצאות שהתקבלו במסגרת המחקר הנלווה לפרויקט היו מרשימות – עשרות אבחונים של תסמונות גנטיות נדירות!
"מתוך קבוצה של 175 מטופלים מרמב"ם שביצעו את הבדיקה עקב בעיות נוירו-התפתחותיות, בכמחצית מהמקרים התקבלה אבחנה", מציינת דר' ויס. "מדובר בעשרות מטופלים שסבלו מבעיות רפואיות שונות, מבלי לדעת מה מקורן. ברוב המקרים האבחנה הייתה חדשה בילד ולא עברה בתורשה מההורים, כלומר, ללא הבדיקה רוב הסיכויים שלא הייתה אפשרות לאבחן את הבעיה".
"ב20% מהמקרים שאיתרנו, האבחנה הייתה לא צפויה ושינתה את הגישה הקלינית של הצוותים המטפלים למקרה. ב-12% מהמקרים הגילוי הוביל לאופציות טיפוליות חדשות שלא נלקחו קודם לכן בחשבון מכיוון שלא היה ידוע מול מה הצוות המטפל מתמודד. במילים אחרות, בעקבות הגילוי, בחלק מהמקרים יכולנו לתת למטופלים הללו תקווה כלשהי בשיפור ההתמודדות עם המחלה. עבור אנשים שמתמודדים עם מצב בריאותי לא פשוט, מדובר בשינוי משמעותי. מכיוון שמדובר במחלות נדירות – כאלה שקשה לאבחן, וכאלה שלרובן, עקב היעדר היסטוריה משפחתית, אין רמזים המפנים לאבחנה הגנטית – לבדיקות הריצוף הגנטי יש חשיבות גדולה בהבנת המצב וקבלת תשובות שיכולים להוביל לטווח רחב של פתרונות טיפוליים ולאפשר תכנון הריונות עתידיים במשפחה".
